¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno de la sangre hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Hace que el cuerpo produzca una hemoglobina anormal. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a todas las partes del cuerpo. Cuando una persona tiene ECF, sus tejidos y órganos no reciben suficiente oxígeno.

Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven fácilmente por todo el cuerpo. Con la ECF, estos glóbulos son duros y pegajosos. Tienen la forma de la letra C (y de una herramienta agrícola llamada hoz). Estos glóbulos rojos dañados (falciformes) se aglutinan. No pueden moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. Se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo de sangre. Esta obstrucción detiene el movimiento de la sangre sana rica en oxígeno. Esta obstrucción puede causar dolor. También puede dañar órganos importantes.

Las células falciformes mueren antes que las sanas. Por lo general, el bazo permite filtrar las infecciones de la sangre. Pero las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Un nivel menor de glóbulos rojos sanos provoca anemia. Las células falciformes también pueden dañar el bazo. En ese caso, el riesgo de infección es mayor.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de células falciformes?

La ECF es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen:

• Se nace con ECF solo si se heredan 2 genes: 1 de cada progenitor.

• Si solo tiene 1 gen, está sano, pero es portador de la enfermedad. Si 2 portadores tienen un hijo, hay más probabilidades de que su hijo tenga ECF.

• Los padres que son portadores cada uno de un gen drepanocítico tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con ECF.

¿Quiénes están en riesgo de padecer la enfermedad de células falciformes?

Tener antecedentes familiares de ECF aumenta el riesgo de padecer la enfermedad. La ECF afecta principalmente a personas cuyas familias proceden de África, Centroamérica, Sudamérica, Oriente Medio, Asia, India, el Mediterráneo o el sur de Europa. Uno de cada 365 bebés negros en EE. UU. nace con ECF. Uno de cada 13 bebés negros es portador del gen drepanocítico.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Pueden ser leves o graves. Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:

• Anemia. Este síntoma es el más frecuente. Un nivel menor de glóbulos rojos provoca anemia. La anemia grave puede hacer que se sienta mareado, sin aire y cansado.

• Coloración amarillenta de la piel, los ojos y la boca (ictericia). Este síntoma es frecuente. Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos normales. Mueren antes de que el hígado pueda filtrarlos. El color amarillo se debe a una sustancia (bilirrubina) que se libera cuando mueren los glóbulos rojos.

• Crisis de dolor o drepanocítica. Cuando las células falciformes se desplazan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse. Pueden bloquear el flujo de sangre y causar dolor. El dolor repentino puede producirse en cualquier parte. Pero ocurre con más frecuencia en el pecho, los brazos y las piernas. La obstrucción del flujo de sangre también puede causar muerte tisular.

• Síndrome torácico agudo. Esta afección se produce cuando las células falciformes se adhieren entre sí y bloquean el flujo de oxígeno en los vasos diminutos de los pulmones. Puede poner la vida en peligro. Suele aparecer repentinamente cuando el cuerpo está bajo estrés por una infección, fiebre o deshidratación. Los síntomas pueden parecer los de una neumonía. Pueden incluir fiebre, dolor y tos intensa.

• Secuestro esplénico. El bazo se agranda y duele cuando las células falciformes se atascan en él. Hay menos glóbulos rojos capaces de moverse, lo que provoca un descenso repentino de la hemoglobina. Puede ser mortal si no se trata enseguida.

• Ataque cerebral. Un ataque cerebral es otro problema grave y repentino que ocurre con esta enfermedad. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos principales que llevan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede causar lesiones cerebrales graves. Si tiene un ataque cerebral a causa de una ECF, tiene más probabilidades de sufrir un segundo y un tercer ataque cerebral.

• Priapismo. Las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del pene, lo que causa un gran dolor. Si no se trata de inmediato, puede causar disfunción eréctil.

Los síntomas de la ECF pueden parecerse a los de otros trastornos sanguíneos o problemas de salud. Consulte siempre con su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

El proveedor de atención médica analizará su historia clínica y le hará una exploración física. También pueden hacerle análisis de sangre y otras pruebas.

En muchos estados, se hacen pruebas de rutina a los recién nacidos para detectar la ECF. El tratamiento puede iniciarse lo antes posible. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir el riesgo de problemas.

Puede hacerse un análisis de sangre denominado electroforesis de hemoglobina. Allí, se puede observar si es portador de la ECF. También puede indicar si padece alguna de las enfermedades relacionadas con el gen drepanocítico.

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado general de salud. También dependerá de la gravedad de la afección.

El diagnóstico precoz y la prevención de problemas posteriores son fundamentales en el tratamiento de la ECF. Los objetivos del tratamiento incluyen la prevención de daños orgánicos (incluidos los ataques cerebrales), la prevención de infecciones y el tratamiento de los síntomas. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos analgésicos. Se usan para las crisis drepanocíticas.

• Beber mucha agua a diario (de 8 a 10 vasos). Esto puede prevenir y tratar las crisis de dolor. En algunos casos, puede ser necesario administrar líquidos por vía intravenosa.  

• Transfusiones de sangre. Pueden tratar la anemia y prevenir el ataque cerebral. También se usan para diluir la hemoglobina drepanocítica con hemoglobina normal. Se hacen para tratar el dolor crónico, el síndrome torácico agudo, el secuestro esplénico y otras emergencias.

• Intercambio de glóbulos rojos.Con este proceso, se eliminan algunos glóbulos rojos anormales y se sustituyen por glóbulos rojos sanos de un donante. Esto puede mejorar los síntomas.

• Vacunas y antibióticos. Se usan para prevenir infecciones.

• Ácido fólico. Esta vitamina B previene la anemia grave.

• Hidroxiurea. Este medicamento reduce la frecuencia de las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo. También puede disminuir la necesidad de transfusiones de sangre.

• Voxelotor. Este medicamento está aprobado para personas a partir de los 4 años para reducir las crisis de dolor y mejorar la anemia causada por la destrucción de glóbulos rojos.

• Crizanlizumab. Este medicamento está aprobado para personas mayores de 16 años para reducir las crisis de dolor.

• L-glutamina. Este medicamento está aprobado para personas mayores de 5 años para reducir las crisis de dolor.

• Revisiones oculares periódicas. Se hacen para detectar una afección ocular denominada retinopatía.  

• Trasplante de médula ósea. Un trasplante puede curar a algunas personas con ECF. La decisión de recibir un trasplante se basa en la gravedad de la enfermedad y en encontrar un donante adecuado. Estas decisiones deben analizarse con el proveedor. Los trasplantes solo se hacen en centros médicos especializados.

• Tratamiento génicoSe han aprobado terapias génicas nuevas para tratar la ECF. Hable con su proveedor (o el de su hijo) sobre estos tratamientos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad de células falciformes?

La ECF puede afectar cualquier órgano importante. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daños. Se dañan por el funcionamiento anormal de las células falciformes y su incapacidad para fluir correctamente por los pequeños vasos sanguíneos. Entre ellos se pueden incluir los siguientes:

• Aumento de infecciones y fiebre

• Úlceras en las piernas o llagas graves

• Daño o muerte del tejido óseo

• Cálculos biliares precoces

• Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina

• Enfermedades de los ojos

• Fallo multiorgánico

• Síndrome torácico agudo con daño pulmonar. Esto es una emergencia médica.

• Anemia

• Coágulos de sangre

• Hinchazón dolorosa de manos y pies

Cómo vivir con la enfermedad de células falciformes

La ECF es una afección crónica. Es posible que no pueda prevenir totalmente las complicaciones de esta enfermedad, pero llevar un estilo de vida saludable puede reducir algunos de los problemas. Esto incluye tomar medidas como las siguientes:

• Mantener una dieta sana con mucha fruta, verdura, cereales integrales y proteínas

• Dormir lo suficiente

• Tome abundante de líquidos

Evitar determinados factores que puedan desencadenar una crisis, como los siguientes:

• Altitudes elevadas

• Clima frío o cambios bruscos de temperatura

• Nadar en agua fría

• Trabajo físico intenso

• Medicamentos para la congestión nasal (descongestionantes). Hacen que los vasos sanguíneos se estrechen (contraigan).

• Estrés o agotamiento

• Alcohol

• Tabaquismo

Prevenga las infecciones de la siguiente manera:

• Vacúnese según las recomendaciones del proveedor de atención médica

• Lávese las manos con frecuencia

• Manténgase alejado de personas con alguna enfermedad

• Hágase revisiones dentales periódicas

• Siga las normas de seguridad alimentaria al cocinar, comer y preparar alimentos

Información importante sobre la enfermedad de células falciformes

• La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno de la sangre hereditario.

• En la ECF, la hemoglobina de los glóbulos rojos es anormal. Esto daña los glóbulos rojos.

• La ECF impide que la hemoglobina de los glóbulos rojos transporte oxígeno a todas las partes del cuerpo.

• Las células falciformes se aglutinan, obstruyen los pequeños vasos sanguíneos y causan dolor y daños.

• La ECF se trata con analgésicos según sea necesario, bebiendo de 8 a 10 vasos de agua al día, transfusiones de sangre y medicamentos.

• Los tratamientos génicos recientemente aprobados ofrecen nuevas posibilidades terapéuticas.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la consulta, anote el nombre de los diagnósticos nuevos y de todo medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las instrucciones nuevas que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas.