¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección de PKU, ensayo de Guthrie, prueba de PKU

¿De qué se trata esta prueba?

Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por su sigla en inglés). La fenilcetonuria es una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata. Por lo general, los problemas aparecen durante el primer año de vida y hacen que los bebés parezcan tener somnolencia anormal. Es posible que tengan problemas para alimentarse y que presenten un sarpullido rojo con picazón, similar al eczema. Además, estos bebés suelen tener la piel y el cabello más claros que los familiares que no tienen la afección.

Es una afección hereditaria (genética). Las personas con PKU no tienen la enzima necesaria para procesar una sustancia llamada fenilalanina. Esta sustancia es un aminoácido y forma parte de las proteínas que se encuentra en muchos alimentos. Sin la enzima que la descompone, la fenilalanina puede acumularse hasta alcanzar niveles peligrosos en el cuerpo. Las personas con PKU también liberan una sustancia denominada ácido fenilacético en la orina y la sudoración. Si la PKU no se trata, las personas que la padecen pueden tener olor a moho. Comenzando en la infancia y durante el resto de sus vidas, las personas con PKU deben seguir una dieta con límites estrictos en la cantidad de fenilalanina que comen.

El vínculo entre la PKU y la discapacidad intelectual se conoce desde la década de 1930. De hecho, la PKU fue la primera afección para la cual se hicieron análisis de detección en recién nacidos. En todos los estados de los EE. UU., se realizan pruebas de detección de PKU a los bebés recién nacidos. Por lo tanto, actualmente casi todos los casos se descubren y se tratan satisfactoriamente al momento del nacimiento. 

¿Por qué mi hijo necesita esta prueba?

Su hijo podría necesitarla porque la detección y el tratamiento de la PKU en un recién nacido pueden prevenir la discapacidad intelectual y otros problemas del desarrollo. Si su hijo sigue una dieta controlada baja en proteínas que limite cuidadosamente la fenilalanina en las primeras semanas de vida y más adelante, es probable que tenga una vida saludable.

Aunque la mayoría de los bebés con PKU reciben el diagnóstico poco después del nacimiento, debería considerarse la posibilidad de hacer pruebas de detección de PKU a todo niño que tenga una discapacidad intelectual o un retraso en el desarrollo. Es posible que algunos bebés adoptados de otros países necesiten hacerse pruebas de detección de PKU y otras enfermedades hereditarias durante el primer año de vida. 

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

Por lo general, a los recién nacidos también se les hacen pruebas para detectar otros defectos metabólicos de nacimiento antes de salir del hospital. 

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica de su hijo, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que el niño tenga un problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica.

Este análisis sirve para detectar los niveles de fenilalanina en la sangre. Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dl). Un nivel mayor de 4 mg/dl de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU. La prueba se hará por primera vez cuando el bebé tenga 24 horas de vida, y luego es probable que se repita cuando tenga entre 7 y 14 días de vida. 

¿Cómo se hace esta prueba?

Por lo general, las pruebas de detección de PKU se realizan a los bebés mediante la prueba de punción del talón. Para esta prueba, se obtienen algunas gotas de sangre del talón del bebé.

Un análisis de orina es una alternativa a la prueba de punción del talón. El proveedor de atención médica recolectará una muestra de la orina del bebé.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

La prueba de punción del talón implica algunos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección o moretones. Cuando se pinche el talón del bebé con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

El análisis de sangre puede dar un resultado falso positivo o un resultado falso negativo en determinados casos:

• Si el bebé es prematuro o tiene problemas hepáticos. Esto podría provocar un resultado falso positivo porque determinadas enzimas hepáticas no se han desarrollado completamente.

• Si el bebé tiene problemas relacionados con la alimentación, como vómitos. Esto podría dar un resultado falso negativo.

Los medicamentos, como la aspirina o los antibióticos, pueden afectar los resultados del análisis de orina para detectar la PKU.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

Esta prueba no debería hacerse antes de que hayan transcurrido 24 horas desde el nacimiento. Si está amamantando, asegúrese de que el proveedor de atención médica conozca todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.