¿Qué son las repeticiones de trinucleótidos?
El ADN (ácido desoxirribonucleico), la sustancia química que constituye nuestros genes, contiene un código de 3 letras conocido como “codones” o “trinucleótidos”. Normalmente, muchos genes tienen secuencias de trinucleótidos que pueden repetirse, lo que se denomina “repeticiones de trinucleótidos”. Sin embargo, cuando el número de repeticiones de trinucleótidos aumenta hasta una cantidad de copias mayor de lo normal, el ADN se altera y puede que el gen no funcione bien o no funcione en absoluto.
Los investigadores no saben con exactitud qué causa que la repetición de un trinucleótido se amplíe a una cantidad de copias mayor de lo normal que las que debería haber en un gen. A veces, una persona puede tener un número de copias mayor que lo normal, pero no las suficientes como para alterar el funcionamiento del gen. Estas personas son “portadoras premutación”. Sin embargo, cuando transmiten esas copias de más a un hijo, esas repeticiones adicionales de trinucleótidos hacen que el ADN se vuelva inestable. El resultado es que el niño tiene un gen que no funciona correctamente (si es que funciona). El niño tiene la “mutación completa”. El síndrome del cromosoma X frágil es un ejemplo de un trastorno de repetición de un trinucleótido.
¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual. Puede ocurrir tanto en varones como en mujeres y su grado puede ser leve, moderado o grave. No obstante, generalmente afecta a los varones con mucha más gravedad que a las mujeres. Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil en la niñez no siempre son específicos. Tienen coincidencias con los de otros trastornos, como el autismo, el síndrome de Prader-Willi y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y pueden incluir retrasos en el desarrollo del habla, del lenguaje y de las habilidades motoras. El comportamiento autista, los berrinches frecuentes, la ansiedad, la dificultad para prestar atención y la hiperactividad también se observan con frecuencia en el síndrome del cromosoma X frágil. La aversión a mantener la mirada, o la incapacidad de establecer contacto visual y mantenerlo, es muy común en los varones y las mujeres con el síndrome del cromosoma X frágil.
El gen responsable de este síndrome, que se denomina FMR1, se encuentra en el cromosoma X. Generalmente, el síndrome no afecta a las mujeres con tanta gravedad como a los hombres, y esto se debe a que las mujeres tienen un cromosoma X normal, además del que tiene la mutación. Normalmente, el gen FMR1 contiene entre 5 y 44 repeticiones de trinucleótidos. Las personas que son portadoras premutación tienen entre 55 y 200 repeticiones de trinucleótidos, y aquellas con la mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil tienen más de 200 repeticiones.